Sex Determination

Setiap sel manusia mempunyai 46 kromosom (atau 23 pasang = 2n). Laki-laki dan perempuan mempunyai kesamaan pada kedua puluh dua pasang kromosom (autosom), dan berbeda pada satu pasang terakhir (kromosom seks). Kromosom seks pada perempuan tediri atas satu pasang kromosom X (XX), sedangkan pada laki-laki terdiri atas kromosom X dan Y (XY). Pada 23 pasang kromosom ini lah terdapat lebih dari 35,000 gen (Gale 2005). 

Perbedaan laki-laki dan perempuan terletak pada kromosom Y. Laki-laki mempunyai kromosom Y, sedangkan perempuan tidak. Para ilmuwan berpikir bahwa harus ada sebuah gen yang bertanggung jawab pada penentuan jenis kelamin laki-laki. Gen ini tentunya terletak pada kromosom Y. Gen ini dikenal sebagai testis determining factor (TDF). Pada tahun 1990, ditemukan gen SRY, yang merupakan gen TDF yang selama ini dicari. Gen sex-determining region Y (SRY) berada pada kromosom Y. Apabila terdapat gen SRY pada embrio yang sedang berkembang, maka embrio tersebut akan menjadi laki-laki (Gale 2005). 

Gambar 1 (US National of Medicine). 

Gen SRY terletak di lengan (p) pendek dari kromosom Y pada posisi 11,3. Lebih tepatnya, gen SRY terletak dari pasangan basa 2.654.895 untuk pasangan basa 2.655.791 pada kromosom Y (Gambar 1).

Perkembangan  seksual yang normal pada manusia dapat dibagi menjadi dua tahap, yaitu determinasi dan diferensiasi. Jenis kromosom yang terdapat pada sel sperma yang membuahi sel telur akan menentukan jenis kelamin individu baru nantinya. Apabila sel sperma mengandung kromosom Y, maka zigot akan berkembang menjadi laki-laki, demikian pula sebaliknya. Apabila jenis kromosom pada sel sperma adalah kromosom X, maka zigot akan berkembang menjadi individu perempuan (Gale 2005). 

Meskipun determinasi jenis kelamin terjadi pada saat pembuahan, namun perkembangan gonad (menjadi ovarium atau testis) baru akan terjadi pada minggu ketujuh setelah pembuahan. Sebelumnya, gonad mempunyai bentuk yang sama (undifferentiated). Pada fase ini embrio mempunyai dua saluran, yaitu saluran Mullerian yang membentuk tuba falopi, uterus, dan vagina bagian atas pada wanita dan saluran Wolffian yang membentuk epididimis, vas deferens, dan fesikula seminalis pada pria (Gale 2005).

Adanya gen SRY akan menyebabkan gonad berdiferensiasi dan berkembang menjadi testis. Testis menghasilkan dua hormon yang menyebabkan diferensiasi jenis kelamin laki-laki. Mullerian inhibiting substance (MIS), atau anti Mullerian hormone (AMH) menyebabkan saluran Mullerian mengalami regresi dan saluran Wolffian berkembang menjadi struktur internal laki-laki. Testosteron juga membantu perkembangan saluran Wolffian dan menyebabkan perkembangan alat kelamin eksternal berkembang menjadi laki-laki (Gale 2005). 

Apabila tidak ada gen SRY, maka gonad akan berdiferensiasi menjadi ovarium. Saluran Mullerian berdiferensiasi menjadi struktur internal perempuan, sedangkan saluran Wolffian mengalami regresi. Alat kelamin eksternal akan berkembang menjadi perempuan (Gale 2005).

http://www.healthline.com/galecontent/sry-sex-determining-region-y-1/2

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SRY

http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/S/SexChromosomes.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9967/